다낭성 신종
다낭성 신종(多囊性腎腫, polycystic kidney disease, PKD)은 신장에 다수의 낭종(낭포, 물혹)이 발생하는 유전성 질환이다. 신장에 생긴 낭종이 정상 신장 조직을 점차 대체하면서 신장의 크기가 커지고 기능이 저하되어, 결국 신부전에 이를 수 있다.
분류
다낭성 신종은 유전 양식에 따라 크게 두 종류로 나뉜다.
상염색체 우성 다낭성 신종(ADPKD, autosomal dominant polycystic kidney disease) 은 다낭성 신종 중 가장 흔한 형태로, 인구 약 1,000명당 1명꼴로 발생한다. 부모 중 한쪽이 보유한 결함 유전자가 자녀에게 전달될 경우 약 50%의 확률로 유전된다. 폴리시스틴(polycystin) 단백질을 만드는 유전자의 결함이 주된 원인으로 알려져 있다. 성인이 된 이후 좌우 신장에 수많은 낭종이 발생하기 시작하며, 나이가 들수록 낭종의 크기와 개수가 증가하여 40~50대에는 신장 기능이 크게 저하되어 투석이나 이식이 필요할 수 있다.
상염색체 열성 다낭성 신종(ARPKD, autosomal recessive polycystic kidney disease) 은 상대적으로 드물며, 주로 영아 또는 소아기에 발병한다. 낭종이 신장의 집합관(collecting duct)에서 보이는 것이 특징이며, 간 섬유화(hepatic fibrosis)를 동반하는 경우가 많다. 과거에는 영아다낭성 신종(infantile polycystic kidney disease)으로도 불리었다.
증상
다낭성 신종은 낭종이 크게 자라기 전까지는 뚜렷한 증상이 나타나지 않는 경우가 많아, 정기 검진 없이는 발견이 어려울 수 있다. 질환이 진행되면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있다.
- 복부 또는 옆구리 통증
- 혈뇨
- 고혈압
- 신장 기능 감소에 따른 요독증
낭종은 신장뿐만 아니라 간, 췌장에도 발생할 수 있으며, 드물게 심장이나 뇌에도 나타날 수 있다. 다낭성 신종 환자 중 약 50% 이상이 결국 만성 신부전으로 진행한다고 알려져 있다. 또한 낭종으로 인해 신우신염(pyelonephritis)이나 신장결석이 발생할 위험이 높아진다.
진단 및 치료
진단은 주로 초음파 검사, 컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등의 영상 검사를 통해 신장 내 낭종의 존재와 분포를 확인하는 방식으로 이루어진다. 가족력이 있는 경우 유전자 검사가 도움이 될 수 있다.
치료에 있어 이전에는 저염식 등 식이요법 외에 질환의 진행을 억제할 수 있는 근본적인 방법이 제한적이었으나, 2015년경 낭종의 성장과 신장 기능 저하를 늦추는 약물(톨밥탄)이 국내에 도입되었다. 질환이 말기 신부전으로 진행된 경우에는 투석이나 신장 이식이 필요하다.
역학
다낭성 신종은 신장 유전성 질환 중 가장 흔한 질환으로, 전 세계적으로 약 1,250만 명의 환자가 있는 것으로 추산된다. 이는 생명을 위협하는 유전 질환 중에서도 비교적 흔한 축에 속한다.
이 질환명은 한자어 '多(많을 다)', '囊(주머니 낭)', '性(성질 성)', '腎(콩팥 신)', '腫(종양 종)'의 결합으로, 신장에 주머니 모양의 낭종이 다수 발생하는 질환임을 나타내는 용어이다.
