낭포성 섬유증(囊胞性纖維症, Cystic Fibrosis, CF)은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되는 유전성 질환이다. 점액성 점착증(mucoviscidosis) 또는 낭성 섬유증으로도 불린다. 주로 폐, 췌장, 간, 창자, 생식기계 및 땀샘 등 신체 여러 기관의 상피 조직에 영향을 미친다.
원인
낭포성 섬유증은 7번 염색체 장완 31영역(7q31)에 위치한 CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. CFTR 단백질은 세포막에서 염소 이온(Cl⁻) 채널로 기능하며, 이 단백질에 이상이 생기면 상피 조직을 통한 염화 이온과 나트륨의 운반이 정상적으로 이루어지지 않는다. 그 결과 세포 외부로의 염분과 수분 이동이 저하되어 점액이 정상보다 두껍고 끈적거리는 성질을 띠게 된다. 현재까지 CFTR 유전자와 관련된 2,000개 이상의 돌연변이가 보고되었다.
증상
증상은 대체로 생후 1년 이내에 나타나지만, 일부에서는 아동 후기나 사춘기에 나타나기도 한다. 증상의 중증도는 개인에 따라 다양하다.
- 호흡기계: 만성 기침, 짙은 가래, 반복적인 폐감염 및 부비동 감염, 호흡곤란. 두껍고 끈적한 점액이 폐에 축적되어 세균 감염이 쉽게 발생한다.
- 소화기계: 췌장에서 끈적한 점액이 췌장액의 이동을 막아 소화 장애를 일으킨다. 이로 인해 지방 및 지용성 비타민의 흡수 장애, 지방변, 복부 팽만, 체중 증가 부진이 나타난다.
- 기타: 태변성 장폐색증(신생아), 부비동염, 비용종, 식도염, 췌장염, 간경변, 직장탈출증, 당뇨, 남성 불임 등이 동반될 수 있다. 피부에서 염분기가 느껴지고 입에서 짠맛이 나는 특징이 있다.
진단
임상 증상과 가족력 및 진찰을 통해 낭포성 섬유증이 의심되면 땀 염소 농도 측정(땀 검사)을 통해 진단한다. 유전자 검사를 통해 CFTR 유전자의 돌연변이를 확인할 수도 있다. 미국의 여러 주에서는 모든 신생아에 대해 낭포성 섬유증 검진을 기본적으로 시행하고 있다.
치료
낭포성 섬유증은 유전자 이상에 기인하므로 근본적인 완치보다는 증상 완화와 합병증 예방에 초점을 둔다.
- 호흡기: 항생제, 점액을 묽게 만드는 약제, 흉부 물리치료(가슴과 등을 두드려 점액 배출을 돕는 방법)를 시행한다. 진동 조끼를 사용하기도 하며, 폐 질환이 심각한 경우 폐 이식을 고려한다.
- 소화기: 고칼로리 식단, 췌장 효소 보충, 지용성 비타민 보충으로 치료한다.
- 연구 단계: 정상 CFTR 유전자를 전달하는 유전자 치료법과 CFTR 단백질 기능을 회복시키는 약물이 연구 중이다.
예후
정기적인 경과 관찰과 치료제 개발로 인해 평균 수명은 지속적으로 증가하고 있으며, 증상이 심하지 않은 경우 더 오래 생존할 수 있다. 낭포성 섬유증은 백인에게 상대적으로 흔하며, 아시아계에서는 드문 질환으로 알려져 있다.
