근위축성측색경화증(筋萎縮性側索硬化症)은 의학 용어로, 운동신경세포만 선택적으로 사멸하는 퇴행성 신경계 질환이다. 영문 명칭은 amyotrophic lateral sclerosis(ALS)이며, 일명 루게릭병(Lou Gehrig's disease)으로도 널리 알려져 있다.
어원 및 명칭
'근위축성측색경화증'이라는 용어는 한자어로 구성되어 있다. '근(筋)'은 근육, '위축(萎縮)'은 쇠퇴하여 줄어듦, '측(側)'은 옆, '색(索)'은 새끼줄, '경화(硬化)'는 굳어짐, '증(症)'은 증상을 의미한다. 다만 '색(索)'은 '찾을 색'과 '새끼줄 삭'의 두 가지 발음이 존재하며, 측색(측삭)은 신경세포의 축삭이 옆으로 길게 늘어선 모양을 가리키므로 의학계에서는 '근위축성측삭경화증'으로 표기하는 경우도 있다. 한국 ALS 협회에서는 '측삭' 표기를 사용하고 있다.
질환 개요
이 질환은 대뇌 겉질의 위운동신경세포(상위운동뉴런)와 뇌줄기 및 척수의 아래운동신경세포(하위운동뉴런)가 점차 파괴되는 특징을 보인다. 수의근을 제어하는 신경세포가 소멸됨에 따라 근육이 딱딱해지고(경직), 경련이 나타나며, 점차 약화되어 근육 크기가 줄어든다. 주요 증상으로는 근육 약화, 근육 경직, 구음장애(말하기 어려움), 연하곤란(삼키기 어려움), 호흡곤란 등이 있다.
원인
전체 환자의 약 5~10%는 유전적인 요인으로 발병하는 가족성 ALS로 분류되나, 대부분은 산발적으로 발병하며 정확한 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 발병 원인에 대한 가설로는 글루타민산 과다로 인한 신경 손상설, 신경영양인자 결핍설, 환경 요인설, 바이러스 감염설 등이 제기되고 있다.
진단 및 치료
확진을 위한 단일 검사법은 존재하지 않으며, 임상 증상과 근전도 검사(EMG), 근조직 검사, 뇌척수액 검사 등을 종합하여 진단한다. 근본적인 치료법은 현재까지 없으며, 릴루졸(riluzole)이라는 약물이 병의 진행을 수개월 정도 지연시키는 효과가 있는 것으로 알려져 있다. 진단 이후 평균 생존 기간은 약 3~4년이나, 일부 환자(약 10%)는 10년 이상 생존하기도 한다. 치료는 물리치료, 작업치료, 언어치료, 호흡요법 등 증상 완화와 삶의 질 유지를 중심으로 이루어진다.
역사 및 사회적 인식
미국 프로야구 선수 루 게릭(Lou Gehrig)이 이 질환으로 사망하면서 '루게릭병'이라는 명칭으로 널리 알려졌다. 또한 이론물리학자 스티븐 호킹도 이 질환을 앓은 것으로 유명하다. 2014년에는 전 세계적으로 아이스 버킷 챌린지(Ice Bucket Challenge) 캠페인이 진행되어 질환에 대한 인식 제고와 연구 기금 마련에 기여하였다.
