거대적혈모구빈혈(Megaloblastic anemia)은 골수에서 적혈구가 비정상적으로 크게 생성되는 것을 특징으로 하는 빈혈 질환군이다. 건강한 적혈구를 생산하는 데 필수적인 비타민 B12(코발라민) 또는 엽산( folate) 중 한 가지 이상이 결핍되어 세포 내 DNA 합성이 저해됨으로써 발생한다.
원인
- 엽산 결핍: 부족한 섭취(알코올 중독자, 불균형 식사), 흡수 장애, 요구량 증가(임신, 성장기), 신진대사 장애 등. 엽산은 비타민 B12에 비해 생리적 반감기가 짧고 안정성이 낮아 결핍이 더 흔하다.
- 비타민 B12(코발라민) 결핍: 식이 섭취 부족(채식 위주 식단), 장의 흡수 장애(악성 빈혈, 위절제술, 크론병), 운반 장애, 유전적 장애 등.
증상
- 일반 빈혈 증상: 피로감, 창백한 피부, 운동 시 호흡곤란, 실신할 듯한 기분
- 신경계 증상(특히 B12 결핍 시): 손발 저림, 근력 약화, 균형 감각 상실, 기억 장애, 의식 혼란
- 소화기 증상: 식욕 부진, 체중 감소, 설사 또는 변비
- 악성 빈혈 환자의 경우 황달로 인해 피부가 노랗게 변할 수 있음
진단
- 혈액검사: 평균적혈구용적(MCV) 증가 소견
- 말초혈액 도말검사: 거대적혈모구 관찰
- 혈중 비타민 B12 및 엽산 농도 측정
- 필요 시 골수 검사
치료
- 비타민 B12 결핍: 근육 주사(초기 8주간 매주, 이후 유지 요법으로 1~3개월에 1회) 또는 경구 투여
- 엽산 결핍: 엽산 1~2mg/일 경구 투여(흡수 장애 시 5mg 이상 고용량)
예후
적절한 비타민 보충으로 혈액학적 문제는 신속히 교정된다. 다만 B12 결핍에 의한 신경학적 증상은 초기 치료 시 가역적일 가능성이 높지만, 장기간 방치 시 비가역적 손상이 남을 수 있다.
