거대백악종(gigantiform cementoma)은 상염색체 이상에 의한 치아의 희귀 종양 질환이다. 치아의 뿌리를 감싸는 백악질(cementum)이 비정상적으로 증식하여 종양을 형성하는 것이 특징이며, 방치할 경우 종양이 비대해져 심각한 안면 변형과 기능 장애를 일으킬 수 있다.
원인
거대백악종의 정확한 원인은 오랫동안 알려지지 않았으나, 최근 연구에 따르면 TMEM16E로 알려진 ANO5 유전자의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 밝혀졌다. ANO5 유전자는 이온 채널 조절 및 세포 신호 전달에 관여하는 아녹티아민-5(anoctamin-5) 단백질을 암호화한다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 질환으로, 남성보다 여성에서 발병률이 더 높은 것으로 보고된다. 가족력 없이 산발적으로 발생하는 경우도 있어 자발적 돌연변이에 의한 가능성도 제기된다.
증상
증상은 주로 10세에서 19세 사이의 청소년기에 발생한다. 종양이 빠르게 성장하여 상악골과 하악골이 확장되고 안면 골격이 변형되며 부정교합이 발생한다. 초기 증상으로는 턱의 부종이 나타날 수 있으며, 이로 인해 통증과 불편함이 유발될 수 있다. 종양이 턱에 생기면 치아에 변화가 생기거나 치아가 느슨해질 수 있으며, 삼차 신경에 영향을 미칠 가능성도 있다. 장기적으로는 턱 전체의 통증, 치아 정렬 변화, 얼굴 모양 변형 등이 나타날 수 있으며, 수술 후에도 재발 가능성이 존재한다.
진단
파노라마 방사선 촬영과 원추형 빔 컴퓨터 단층 촬영(CBCT) 등의 엑스레이 촬영을 통해 종양을 식별하고 크기를 확인한다. 조직학적 검사를 위해 생검을 시행하며, 혈액 검사도 진단 확인에 활용될 수 있다.
치료
권장 치료법은 수술을 통한 종양 제거와 턱 재건이다. 종양과 영향을 받은 뼈 및 치아를 제거한 후 턱을 재건하는 방식으로 진행된다. 재건 시 임플란트와 가상 수술 계획이 포함될 수 있다. 재발률이 높은 편이다.
역학 및 예후
전 세계적으로 보고된 사례가 극소수에 불과한 초희귀 질환이다. 종양은 보통 11세에서 13세 사이에 발생하기 시작하여 16세경 빠르게 확장되고, 18세에서 20세 전후로 성장이 억제되는 경향을 보인다. 양성 종양으로 분류되어 환자의 생명에 직접적 위협이 되지는 않으나, 빠른 성장과 높은 재발률로 인해 환자의 삶의 질에 심각한 영향을 미칠 수 있다. 수술 시 종양이 완전히 제거되지 않으면 재발하여 빠르게 재성장할 수 있다.
한국에서는 '어금니 아빠'로 알려진 이영학과 그의 딸이 이 질환을 앓은 사례가 대중적으로 널리 알려져 있다. 해외에서는 인도네시아 소년 노벰트리 시아한(Novemthree Siahaan)의 사례가 유명하며, 그는 츠지기금회의 지원을 받아 대만에서 수술을 받았으나 2005년 9월 사망하였다.
