강직인간증후군(强直人間症候群, Stiff Person Syndrome, SPS)은 드문 만성 신경학적 질환으로, 진행성 근육 강직과 반복적인 통증성 근육 경련을 특징으로 한다. 과거에는 '강직인 증후군(Stiff-man syndrome)'으로 불렸으나, 성별과 관계없이 발생할 수 있음이 확인되면서 현재는 '강직인간증후군'으로 명칭이 변경되었다.
주요 증상
- 체간 근육 강직: 주로 척추와 복부 근육에 지속적인 강직이 나타나 자세 이상(예: 과전만증, 굽은 자세)을 유발한다.
- 자극 유발성 경련: 갑작스러운 소음, 신체 접촉, 정서적 스트레스, 추위 등의 자극에 의해 심한 통증을 동반하는 근육 경련이 발생한다.
- 보행 장애: 근육 강직과 경련으로 인해 보행이 어려워지며, 넘어질 위험이 높아진다.
- 과민반사 및 불안: 놀람 반사가 과도하게 나타나며, 불안 증상을 동반하는 경우가 많다.
원인 및 병태생리 대부분의 환자(약 70~80%)에서 글루탐산 탈탄산효소(Glutamic Acid Decarboxylase, GAD) 자가항체가 검출된다. GAD는 억제성 신경전달물질인 GABA(감마-아미노뷰티르산) 합성에 필수적인 효소로, 자가항체에 의한 GAD 기능 저하로 GABAergic 억제 경로가 손상되어 근육 과활성 상태가 초래되는 것으로 이해된다. 그 외 암파이어린(amphiphysin), 글리신 수용체(GlyR) 등 다른 자가항체와 연관된 변이형도 보고된다. 소세포폐암, 유방암, 갑상선암 등 악성 종양과 동반되는 부신경증후군(Paraneoplastic syndrome) 형태로 발병하기도 한다.
진단 임상 증상, 신경생리학적 검사(근전도 검사에서 지속적인 운동 단위 활동 잠재력 관찰), 뇌척수액 검사(올리고클로날 밴드, GAD 항체 양성), 혈청 자가항체 검사(GAD65 항체 고역가 양성) 등을 종합하여 진단한다. 다른 신경학적 질환(다발성 경화증, 척수 종양, 파킨슨병 등)을 배제하는 감별 진단이 필수적이다.
치료 완치 방법은 없으며, 증상 완화와 기능 유지를 목표로 한다.
- 약물 치료: 벤조디아제핀 계열(디아제팜, 클로나제팜)이 1차 선택 약제로 근육 강직과 경련 완화에 효과적이다. 바클로펜(경구 또는 척수강내 주입), 가바펜틴, 프레가발린, 티자니딘 등이 보조적으로 사용된다.
- 면역 치료: 정맥 면역글로불린(IVIG) 투여, 혈장 교환술, 리툭시맙 등이 자가항체 매개 기전 억제를 위해 시도되며, 특히 IVIG는 여러 임상 연구에서 유효성이 입증되어 표준 치료로 권고된다.
- 재활 치료: 물리치료, 작업치료를 통해 관절 구축 예방, 자세 교정, 보행 기능 유지를 도모한다.
- 심리적 지지: 불안, 공포증(예: 광장공포증) 등 정신과적 동반 증상에 대한 인지행동치료 및 약물 치료가 병행된다.
예후 질환의 경과는 개인차가 크나, 만성적으로 진행하는 경향이 있다. 조기 진단과 적극적인 면역 치료, 약물 관리를 통해 증상 조절이 가능하나, 중증의 경우 일상생활 수행 능력에 상당한 제약이 따를 수 있다. 악성 종양 동반 여부에 따라 예후가 달라질 수 있다.
